Diagnostic / Évolution

L'étude réalisée par le NIH (à Bethesda, près de Washington) sur 58 patients et dont les résultats ont été publiés fin 2002 a mis en évidence les faits suivants :
Ages et raisons du diagnostic :

L'Alcaptonurie a été diagnostiquée avant l'âge de 1 an, chez 20 % des patients.

L'âge moyen du diagnostic chez les 80 % restants était de 29 ans.

55 % de tous les 58 patients de cette étude ont reçu ce diagnostic à cause de leurs urines foncées.
Les autres 45 % ont été diagnostiqués à cause de douleurs chroniques aux articulations. Parmi ceux-ci, 45 % étaient des femmes (d'âge moyen 46 ans) et donc 55 % des hommes (d'âge moyen 37 ans).

La présence d'Acide HomoGentisique (AHG) dans les urines a été décelée chez le nouveau-né dès le deuxième jour de vie (cette anomalie persiste toute la vie).

Douleurs aux articulations :

Parmi les patients âgés de plus de 30 ans, les douleurs au bas du dos ont commencé avant (l'âge de 30 ans) pour environ la moitié d'entre eux (49 %).

Quant aux patients qui avaient plus de 40 ans, les douleurs au bas du dos ont commencé avant (l'âge de 40 ans) pour presque tous (94 %). On peut donc retenir qu'à partir de l'âge de 40 ans, les symptômes douloureux aux articulations sont ressentis par pratiquement tous les malades.
 

 Évolution :

L'Alcaptonurie et l'Ochronose désignent en fait la même maladie, laquelle évolue selon 3 stades :

  • Alcaptonurie : présence anormale d'Acide HomoGentisique (AHG) dans les urines qui foncent à l'air libre. Elle apparaît dès le plus jeune âge,
  • Ochronose : pigmentation noirâtre ou bleutée que prennent les tissus où s'accumule l'Acide HomoGentisique. elle se manifeste vers l'âge de 30 ans,
  • Rhumatisme Ochronotique : processus de dégénérescence arthrosique. C'est le stade ultime d'évolution de la maladie. Il constitue en fait une ochronose articulaire qui cliniquement intervient entre l'âge de 30 ans et 60 ans. D'évolution chronique et progressive, il atteint de manière élective le rachis, les genoux, les épaules et enfin les hanches. Il peut évoluer vers une forme extrêmement invalidante. Des manifestations aigües peuvent survenir au cours de l'évolution chronique de ce rhumatisme, telles des hernies discales, des synovites secondaires dues à des traumatismes bénins.

L'étude (faite par le NIH en 2002) d'une cinquantaine  de malades, sur les problèmes qu'ils ont rencontré tout au long de leur vie, à montré qu'en moyenne :

  • à partir de l'âge de 30 ans, on peut voir sur les radios que la maladie commence à évoluer (plus rapidement chez les hommes que chez les femmes),
  • les problèmes affectant les valves cardiaques commencent vers 54 ans,
  • les remplacements d'articulations s'effectuent vers l'âge de 55 ans (la moitié des patients de cet âge a au moins une prothèse de hanche, épaule ou genou),
  • les calcifications des artères coronaires se produisent vers 59 ans,
  • les calculs rénaux se déclenchent à 64 ans.