Lettre d’information et rapport d’activités n° 10 (juillet 2010)

 

 

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d’Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l’ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s’intéresse à l’Alcaptonurie en France et en Belgique.

                                                                                                        

                                                                                                         L’Étang la Ville, le 31 juillet 2010 

Chers amis de l’ALCAP,

 

 

1) Avancement de la recherche sur l’Alcaptonurie en Grande Bretagne :

 

La recherche suit son cours à l’Université de Liverpool (Département d’Anatomie Humaine et de Biologie Cellulaire, École des Sciences Biomédicales) et aux CHU de Liverpool et Cambridge.

 

Un article est en cours de publication par le chercheur doctorant Adam Taylor. Il concerne les résultats de ses récents travaux et est intitulé : « Rôle des cartilages calcifiés dans le début et la progression de l’arthropathie ochronotique de l’Alcaptonurie » (auteurs : Taylor, Boyde, Jarvis, Davidson, Ranganath, Gallagher) . 

 

Actuellement, cinq chercheurs étudient l’Alcaptonurie à Liverpool : deux à plein temps et trois à mi-temps, financés par l’AKU Society et le « National Health Service » (Sécurité Sociale Britannique).

 

Des prélèvements de tissus ont pu être effectués à Bristol sur une patiente atteinte d’Alcaptonurie et qui a subi une opération. Ces tissus sont étudiés au microscope électronique. Le but étant d’essayer de comprendre quels sont les facteurs qui influent sur le processus de pigmentation dans l’Alcaptonurie.

 

Remarque : A noter que l’ALCAP n’a jamais pu obtenir l’autorisation des CHU de Strasbourg et de Rennes pour envoyer au CHU de Liverpool des tissus prélevés sur deux patients français bien connus de l’ALCAP !

 

 

2) Nouvelles de l’« AKU Society » (Association Britannique pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie) :

 

a)      “Genetic Alliance UK” et “Rare Disease UK”:

 

De la même manière que l’ALCAP participe aux réunions de l’Alliance Maladies Rares et autres organismes en France, l’AKU Society participe à celles de la « Genetic Alliance UK » (www.geneticalliance.org.uk) et « Rare Disease UK » (www.raredisease.org.uk).

 

b)     Conférence à Liverpool pour les patients alcaptonuriques :

 

Elle aura lieu le 4 septembre et rassemblera de nombreux patients britanniques. Une telle réunion avait déjà eu lieu en 2008.

 

Elle a deux buts principaux :

-          faire se connaître les patients entre eux,

-          faire participer les patients à des ateliers concernant les aides aux malades, les évaluations cliniques, la recherche, etc… lesquels seront animés par l’équipe du CHU de Liverpool et l’AKU Society.

 

c) Compilation de tous les articles importants concernant la recherche sur l’Alcaptonurie :

 

Près de 600 articles ont déjà été publiés sur l’Alcaptonurie dans le monde.

 

L’AKU Society, avec l’aide de M. Jean-Yves Sireau a édité un imposant livre, intitulé « Research Compendium on Alkaptonuria ».

Ce document rassemble tous les articles scientifiques importants, non protégés par copyrights, qui ont été publiés sur cette maladie.

Il comporte les chapitres suivants :

-          Articles de base,

-          Diagnostic et étude de cas,

-          Recherche clinique,

-          Recherche génétique,

-          Mutations et polymorphismes,

-          Recherche en cours et future.

 

     

3) Avancement de la recherche sur l’Alcaptonurie en Italie :    

 

Le Département de Biologie Moléculaire de l’Université de Sienne, sous la direction du Professeur Annalisa Santucci, s’investit dans la recherche sur l’Alcaptonurie.

 

Ainsi, des recherches sont en cours en collaboration avec le laboratoire pharmaceutique SienaBiotech (www.sienabiotech.com).

 

D’autre part, le Pr. Santucci et son équipe collaborent activement avec des Rhumatologues et Généticiens (en particulier à Trente).

 

La thèse du Dr. Laura Tinti (intitulée : « Investigation Biochimique et Moléculaire sur la Pathogénèse de l’Alcaptonurie »), 200 pages, fera prochainement l’objet de diverses publications. Cette thèse représente une véritable avancée dans la connaissance de l’Alcaptonurie (rappelons que Laura Tinti a étroitement travaillé avec Liverpool).

 

 

4) Étude sur l’Alcaptonurie en France :

 

Le Professeur Robert Aquaron (Université de la Timone, Marseille) a publié un article important sur l’Alcaptonurie en France.

 

Il s’intitule « Alcaptonurie, Ochronose et Arthropathie Ochronotique en France et à la Réunion : Résultats d’une étude clinique et moléculaire sur 29 patients ».

Ce document (en Anglais) a été publié dans la revue « Current Rheumatology Reviews » .

 

Il s’agit de l’étude la plus détaillée et complète ayant été réalisée jusqu’à présent en France (observations cliniques, analyses moléculaires, données biologiques, mutations, etc…).

        

 

5) 4ème Conférence internationale sur l’Alcaptonurie à Cambridge (GB) :

 

La date de la 4ème conférence internationale sur l’Alcaptonurie a été fixée : elle se tiendra les lundi 10 et mardi 11 janvier 2010 à Cambridge.

 

Elle se tiendra sous le patronage du professeur Timothy Cox, au « Sidney Sussex College » (Université de Cambridge : www.sid.cam.ac.uk/confer/).

 

Elle est organisée par l’AKU Society, l’Université de Cambridge et l’Université de Liverpool.

 

Déjà, des médecins et chercheurs ont confirmé leur participation. Ils viendront de Grande Bretagne (Liverpool et Cambridge), Italie (Sienne), France (Paris et Marseille), USA (Bethesda), Slovaquie (Bratislava) et Espagne (Leon).

 

L’ordre du jour et les détails de cette conférence seront communiqués à l’automne.


Cette conférence promet d’être fort intéressante, car les résultats des travaux en cours par les équipes de chercheurs et les projets envisagés seront exposés. 
 

                                                                                                                                                     

6) Participation de l’ALCAP à la 5ème Conférence Européenne sur les Maladies Rares (ECRD 2010) :

                                        

Comme annoncé dans notre lettre d’information n° 9, l’ALCAP a participé à cette conférence, laquelle s’est tenue à Cracovie (Pologne) du 13 au 15 mai dernier.

Elle était organisée par EURORDIS (Organisation Européenne pour les Maladies Rares).

 

L’ « AKU Society » (GB) et le Dr. Ranganath (CHU de Liverpool) y ont également participé.

 

Les principaux points à retenir sont les suivants :

-          une communauté européenne des maladies rares se développe rapidement (la conférence a réuni plus de 600 participants),

-          cette conférence a mis l’accent sur quatre thèmes stratégiques: les Plans Nationaux, les Centres d’Expertise et les Réseaux de Référence, la Recherche et les Traitements, l’Information,

-          au programme : des présentations, des débats, des ateliers et des colloques (dont un exposé sur l’Alcaptonurie, par le Dr. Ranganath),

-          il a bien sûr été question des maladies très rares (comme l’Alcaptonurie), qui par nature affectent des patients peu nombreux et éloignés les uns des autres et dont le traitement ne peut être organisé qu’à l’échelle internationale.

Le compte-rendu (en Français) de cette conférence est publié sur le site internet d’EURORDIS : http://www.eurordis.org/fr

 

L’ALCAP et l’ « AKU Society » ont pris de nombreux contacts avec des représentants de la Commission Européenne, des Associations de Maladies Rares de divers pays et des Sociétés Pharmaceutiques.

 

Nous en avons conclu que :

-          la recherche sur les maladies rares semble intéresser certaines firmes de l’industrie pharmaceutique. Nous allons approfondir ces contacts,

-          la construction d’un réseau d’équipes de recherche en Europe est cruciale pour nous, de manière à développer une approche multidisciplinaire et disposer d’un nombre suffisant de patients pour conduire des essais significatifs,

-          nous pouvons obtenir du financement de la Commission Européenne pour de la recherche sur l’Alcaptonurie, mais cela va prendre du temps, du lobbying et un important travail de rédaction de propositions.

 

Nous avons appris que le Département des Maladies Métaboliques de Varsovie (« Children Memorial Health Institute ») s’occupe d’une vingtaine de patients alcaptonuriques ! Des contacts sont en cours avec le Dr. Sykut-Cegielska (que nous avons rencontré), qui est à la tête de ce département.

                                      

 

7) Participation de l’ALCAP aux réunions de l’Alliance Maladies Rares

                                      

a)      Février : Atelier de rencontre et échange entre Présidents d’associations membres de l’Alliance.

 

b)      Mars : Assemblée plénière de l’Alliance .

 

c)      Juin : Relations avec les médecins.

 

d)     Juin : RIME (Réunion d’Information des MEmbres)

 

 

8) Participation de l’ALCAP à la réunion du Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l’Enfant et de l’Adulte (Ma.M.E.A.) :

 

Cette réunion s’est tenue le 26 mai 2010 à l’Hôpital Necker – Enfants Malades et était dirigée  par le Professeur Pascale de Lonlay (Chef d’Unité, Service des Maladies Métaboliques) et son équipe.

Diverses associations et plusieurs médecins y ont participé.

 

Ont été présentés :

 

-          par le Pr. de Lonlay : le Centre de Référence des Maladies Rares Héréditaires du Métabolisme de l’Hôpital Necker, ainsi que    les différents travaux réalisés et en cours,

 

-          par Mr. Messian : la Base de Données épidémiologiques CEMARA (CEntre des MAladies RAres). Cette BdD a pour finalité principale de contribuer à l’élaboration et à l’évaluation de stratégies sanitaires visant à améliorer la prise en charge des maladies rares (voir https://cemara.org/ et http://crmerc.aphp.fr/centre/IMG/pdf/Charte_CEMARA.pdf).

 

-          Par le Dr. Sonia Noël : le site internet  www.integrascol.fr. C’est un site médical et pédagogique pour améliorer la scolarisation des enfants malades ou handicapés (en particulier ceux qui nécessitent un traitement diététique, par exemple ceux qui sont atteints de Phénylcétonurie ou PKU).

 

Une réunion de l’ALCAP avec le Pr. De Lonlay est prévue en septembre, pour étudier ce que le Ma.M.E.A. peut apporter à l’ALCAP.

 

 

9) Participation de l’ALCAP à SOLHAND

 

En juin, L’ALCAP a participé à l’Assemblée Générale de SOLHAND, « Solidarité Handicap autour des maladies rares » (www.solhand-maladiesrares.org).

 

Cette réunion s’est tenue à l’École de Médecine (Université Paris Descartes) et a été suivie d’une conférence sur l’évaluation du Plan National Maladies Rares.

 

 

10) Demande de bourse associative au COSOG CDC.

 

L’ALCAP a déposé en avril un dossier de demande de bourse associative (2.000 €) à la Commission Solidarité de la Caisse des Dépôts et Consignations.

Malheureusement, nous avons été informés en juin que notre demande n’avait pas été retenue.

                                                                                                                                            

 

11 ) Mailing à tous les Rhumatologues de France

 

En septembre prochain, l’ALCAP va diffuser un mailing à tous les rhumatologues de France (ils sont environ 2.500).

 

Les buts de ces envois sont de :

-          sensibiliser les rhumatologues sur l’Alcaptonurie. En effet ce sont eux qui le plus souvent sont les premiers médecins en contact avec des patients atteints par cette maladie,

-          répertorier le maximum de personnes atteintes en France (l’ALCAP n’en a répertorié que 33, sur un total estimé d’environ 150).

 

Une copie du document qui sera envoyé est ci-jointe.

 

 

12) Cotisations et dons 2010 :

 

                                       L’ALCAP ne vit que grâce à vos dons et cotisations. Si vous n’avez pas encore envoyé votre contribution (cotisation annuelle : 15 €), merci de bien vouloir vous en occuper dès maintenant !

                                      

 

13) Conclusion :

 

Cette lettre d’information n’est pas exhaustive et ne relate que certaines activités de l’AKU Society et de l’ALCAP.

Les choses vont s’accélérer ces prochains mois, aussi bien en Angleterre, qu’en Italie ou en France. Nous continuerons de vous tenir au courant, autant que possible.

 

 

Amicalement,

  

 

                                                                                    Serge SIREAU

                                                                              Président de l’ALCAP

 

 

 

PS : Toutes nos lettres d’information sont consultables sur notre site internet, à la rubrique « actualités ».

 

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin  78620  L’ETANG LA VILLE  01 39 58 39 74

e-mail : serge@alcap.fr   Site internet : www.alcap.fr ou  www.alcap.org